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盡管目前對(duì)于多發(fā)性骨髓瘤患者的治療效果還算理想，但復(fù)發(fā)率仍舊高居不下。從遺傳學(xué)角度對(duì)該疾病的演化歷程進(jìn)行分析有助于深入理解該疾病，并zui終找到更多有效的治療方法。如今，根據(jù)來自Dana-Farber研究所的Jens Lohr博士的說法，他們已經(jīng)成功地證明了通過對(duì)患者血液中游離的DNA（cfDNA）進(jìn)行測序能夠追蹤疾病的演化歷程。
Lohr醫(yī)生稱，一般來說，多發(fā)性骨髓瘤病情診斷需要依賴骨髓穿刺樣品采集過程，而這一操作會(huì)給患者帶來極大程度的痛苦，而且檢測的重復(fù)性并不高。
（圖片來源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0）
“我們猜測能否通過檢測血液中游離的DNA取得相當(dāng)?shù)男畔ⅲ唵蝸碚f，答案是肯定的，理論上來講所有的信息在血液中都能夠找到”。
科學(xué)家們對(duì)75名多發(fā)性骨髓瘤患者的110份血液樣本進(jìn)行基因組測序，并利用檢測的結(jié)果預(yù)測cfDNA外顯子測序的準(zhǔn)確性。此外，作者還收集了健康人群血液中的cfDNA，將其與骨髓瘤患者的cfDNA進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果顯示，cfDNA外顯子測序能夠充分地鑒定所有遺傳突變的情況，而且這些突變與通過對(duì)骨髓細(xì)胞進(jìn)行基因組測序得到的結(jié)果十分吻合。
“我們知道骨髓瘤*不在發(fā)生著變化，這也是患者反復(fù)發(fā)作的原因”，Lohr說道：“通過對(duì)患者血液樣本進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測，我們能夠清楚地知道患者在癌癥復(fù)發(fā)時(shí)其癌細(xì)胞的遺傳變化，這一信息是傳統(tǒng)穿刺診斷手段無法收集得到的”。（生物谷 Bioon.com）
資訊出處：Tracking how multiple myeloma evolves by sequencing DNA in the blood
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